A partir du 1er novembre 2024, le dépistage de la drépanocytose sera généralisé [1] à tous les nouveau-nés dans le cadre du programme national de dépistage néonatal. Jusqu'à maintenant, ce dépistage était réalisé de manière ciblée en métropole, selon l'origine géographique des parents et généralisé en outre-mer.

En 2022, 684 syndromes drépanocytaires majeurs ont été dépistés et confirmés, soit une incidence de 1 personne sur 1065 en population générale. Le nombre d'enfants dépistés avec un syndrome drépanocytaire a augmenté au cours des dernières années, passant de 431 nouveau-nés dépistés en 2016 à 684 en 2022.

Cette généralisation a été recommandée par la Haute autorité de santé fin 2022 [2], considérant que la drépanocytose est la plus fréquente des maladies génétiques à la naissance, que son incidence est en hausse et que cette pathologie est responsable d'une forte morbidité et d'une réduction importante de la survie. En effet, les manifestations de la maladie peuvent apparaitre dès l'âge de 3 mois et induire de très graves répercussions. La drépanocytose est, par exemple, la première cause d'accident vasculaire cérébral chez l'enfant.

Les centres régionaux de dépistage néonatal seront chargés de déployer cette généralisation du dépistage sur tout le territoire pour tous les enfants nés à compter du 1er novembre 2024, en lien avec le centre national de coordination du dépistage néonatal et les agences régionales de santé.

La brochure d'information remise aux parents et les fiches questions/réponses sur cette maladie ont été actualisées et sont disponibles sur le site du Ministère de la Santé et de l'Accès aux soins et sur le site du programme national de dépistage néonatal.

La généralisation du dépistage de la drépanocytose s'inscrit dans la dynamique de renforcement du programme national de dépistage néonatal

Le programme national de dépistage néonatal concerne tous les nouveau-nés qui naissent en France. Il vise à détecter et à prendre en charge de manière précoce, en cas de besoin, des maladies rares, sévères et le plus souvent d'origine génétique.

Le dépistage néonatal est réalisé à la maternité (parfois au domicile) en prélevant des gouttes de sang sur un buvard, après une petite piqûre au talon ou à la main du nouveau-né. Il est systématiquement proposé avec l'accord des parents. Réalisé gratuitement, le prélèvement est réalisé entre 2 et 3 jours après la naissance.

Au cours de la période récente, le programme de dépistage s'est progressivement étendu, passant de 5 pathologies dépistées en 2018 à 13 en 2022. La généralisation du dépistage de la drépanocytose s'inscrit dans cette dynamique. En 2022, plus de 728 000 enfants ont bénéficié de ce dépistage.

D'autres maladies rares et graves devraient également être dépistées en 2025 dans le cadre de ce programme national. A ces dépistages réalisés par des examens de biologie médicale s'ajoute le dépistage de la surdité permanente néonatale depuis 2012.

Pour en savoir plus :

Ministère de la Santé et de l'Accès aux soins
Programme national de dépistage néonatal
Haute Autorité de Santé

Contact presse :

presse-dgs@sante.gouv.fr – Tel. 01 40 56 84 00

[1] Arrêté du 31 juillet 2024 modifiant l'arrêté du 22 février 2018 relatif à l'organisation du programme national de dépistage néonatal recourant à des examens de biologie médicale.

[2] Avis n°2022.0060/AC/SESPEV du 10 novembre 2022 du collège de la Haute Autorité de santé relatif à la généralisation du dépistage de la drépanocytose en France métropolitaine.

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Emilie Nave

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